Dnes již známe celou řadu onemocnění způsobených nešťastnou mutací v jednom jediném důležitém genu. Astma však mezi tato onemocnění nepatří – na jeho vzniku se patrně podílí současný vliv několika "podezřelých" genů, a v nemalé míře i působení životního prostředí a životního stylu.
Hlavní podezřelý: výstelka dýchacích cest
O tom, proč u některých jedinců dochází k rozvoji astmatu, se mnoho neví. Jisté je, že v některých rodinách se astma vyskytuje častěji než v jiných, a důležitou roli při jeho vzniku tedy sehrává dědičnost. Když vědcům pokroky v molekulární biologii umožnily detailně studovat genetickou výbavu člověka, ledacos nového vyšlo najevo také o příčinách astmatu. Dnes přinejmenším víme, že na rozvoji astmatu se z velké míry podílejí geny řídící správnou funkci buněk, které vystýlají malé dýchací cesty. Pokud výstelka dýchacích cest správně nefunguje nebo přehnaně reaguje na některé vlivy z vnějšího prostředí, dochází k zánětlivým změnám, zúžení dýchacích cest a také ke vzniku astmatu.
Odhalování genů pro astma
Na vzniku astmatu se pravděpodobně podílí celá řada genů a také vliv okolního prostředí, proto je nemožné objevit jediný "gen pro astma". Přesto vědci vytipovali několik genů, které mohou pravděpodobnost vzniku astmatu u člověka výrazně zvyšovat. Jedná se například o geny označované ORMDL3 a CHI3L1.
O funkci výše uvedených genů máme zatím překvapivě málo informací. Ví se pouze, že proteiny kódované těmito geny se vyskytují nejen v plicích, ale také v celé řadě dalších tkání. Produkt genu CHI3L1 se objevuje typicky v místech zasažených zánětem a také v buňkách cévní stěny a v některých typech imunitních buněk. U pacientů s astmatem je významně vyšší koncentrace proteinu kódovaného genem CHI3L1. A i když odborníci zatím nevědí proč, bude možné využít tuto zvýšenou koncentraci určitého proteinu k vytipování těch pacientů, kteří jsou ohroženi významným rizikem vzniku astmatu.
(vek)
Zdroj: Moffatt MF. Genes in asthma: new genes and new ways. Curr Opin Allergy Clin Immunol/CS 2008;5:57-62.
